Тирозинемия I типа: патогенез
В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена тирозина, повышение содержания этой аминокислоты и ее производных (парагидроксифенилпировиноградной, парагидроксифенилмолочной, малеилацетоацетата, сукцинилацетона, сукцинилацетоацетата). Данные метаболиты токсически действуют на клетки печени и проксимальных почечных канальцев. В почечных канальцах нарушаются процессы реасорбции, в основном фосфатов.
Аккумуляция метаболитов, возникающих при тирозинемии I типа, оказывает множественное действие на клетки. Метаболиты ингибируют аденозилметионинсинтазу , уменьшают уровень глютатиона, воздействуют на клеточной рост . Полагают, что метаболиты индуцируют ускоренное клеточное деление и оказывают мутагенное и канцерогенное воздействие на клетки печени.
Смотрите также:
