Табл. 5 pat
Идентифицированные мутации в гене
дигидроптеридин редуктазы человека
1) missense мутации
-------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
-------------------------------------------------------------------
23 GGT-GAT gly-asp Smooker
P.M.,1993,
Dianzani
I.,1993a
36 TGG-AGG trp-arg Matsubara
Y.,1992;
Ikeda
H.,1997
85 TGC-TGT cys-cys Smooker
P.M.,1995
108 TGG-GGG trp-gly Smooker
P.M.,1995,
Dianzani
I.,1993a
132 CTG-CTA leu-leu Howells
D.W.,1990,
Smooker
P.M.,1995
145 CCT-CTT pro-leu Smooker
P.M.,1995
151 GGC-AGC gly-ser Blau
N.,1992
158 CAC-TAC his-tyr Smooker
P.M.,1993,
Dianzani
I.,1993a
170 GGC- gly-thr Smooker
P.M.,1993
212 TTC-TGC phe-cys Blau
N.,1992
420 CTG-CTA leu-leu Howells
D.W.,1990
--------------------------------------------------------------------
2) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
205 TTA-TAA leu-ter Smooker
P.M.,1995
221 CGA-TGA arg-ter Smooker
P.M.,1993
--------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ : Локализация: Литература :
:акцепторн.: : :
----------------------------------------------------------------------
3 ds +1 Smooker
P.M.,1995
4 ds +1 Smooker
P.M.,1995
----------------------------------------------------------------------
4) делеции
----------------------------------------------------------------------
Кодон:Число делет.:Делетирован.:Примечание: Литература :
: нуклеотидов: нуклеотид : : :
----------------------------------------------------------------------
182 1 G fs Smooker P.M.,1995
----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Кодон:Число нук-:Нуклеотиды:Примечание: Литература :
:леотидов : : : :
----------------------------------------------------------------------
122 3 +ACT +thr Howells
D.W.,1990
Smooker
P.M.,1995
----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
