Гемофилия: диагностика
Лабораторная диагностика:
- Диагностируют по удлинению времени свертывания цельной крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) ; длительность кровотечения и протромбиновое время не изменены.
- Тип и степень тяжести гемофилии определяют по снижению коагулянтной активности антигемофильных глобулинов в плазме ( фактор VIII и фактор IХ ).
- Поскольку активность фактора VIII может быть снижена и при болезни Виллебранда , у пациентов с впервые обнаруженной гемофилией A следует определить содержание антигена фактора Виллебранда (при гемофилии A содержание антигена остается нормальным).
- Скрининг пациентов на наличие ингибиторов к факторам VIII и/или IХ особенно необходим перед плановыми хирургическими вмешательствами.
- Пренатальная диагностика и определение носителей.
Гемофилию A диагностируют, анализируя ген фактора VIII, гемофилию В - ген фактора IХ. Применяют два метода: " ПЦР - полиморфизм длины рестрикционных фрагментов " и " ПЦР с обратной транскрипцией ". Для каждого метода необходимо небольшое количество крови или биоптата ворсинок хориона, что позволяет диагностировать гемофилию пренатально на ранней стадии беременности (8-12 нед).
Смотрите также:
