Муковисцидоз: эпидемиология
Распространенность муковисцидоза (МВ) в Европе и Северной Америки составляет 1 на 5000 новорожденных, в России 1 на 11000 новорожденных, числится более 2000 больных.
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя гетерозиготны по аномальному гену MBTP , вероятность рождения больного ребенка равна 25% при каждой беременности. Частота случаев муковисцидоза в РФ составляет 1 на 10000-12000 новорожденных.
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31 , имеет протяженность около 250000 пар нуклеотидов и включает 27 экзонов. CFTR относят к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов. Это трансмембранный белок, расположенный на поверхности большинства эпителиальных клеток, функционирующий как цАМФ-зависимый хлорный канал. CFTR участвует также в регуляции других ионных каналов и мембранном транспорте. В настоящее время известно около 1200 мутаций гена МВТР, наиболее частая для РФ мутация дельтаF508 , вторая по частоте - мутация CFTR dele 2,3 .
Смотрите также:
