Синдром HDR и гипокальциемия
В основе аутосомно-доминантного синдрома HDR (от hypoparathyroidism - гипопаратиреоз , nerve deafness - нейросенсорная глухота и renal dysplasia - дисплазия почек ) лежит мутация гена GATA3 , который кодирует фактор транскрипции с цинковыми пальцами .
Смотрите также:
