Синдром Гительмана и гипомагниемия
Почечная потеря магния возрастает при ряде редких наследственных заболеваний. Наиболее часто встречаются аутосомно-рецессивные синдром Гительмана и синдром Бартера . В основе синдрома Гительмана, который почти всегда сопровождается гипомагниемией, лежит дефект чувствительного к тиазиду Na/Cl-котранспортера в дистальных канальцах. При синдроме Бартера, который может быть следствием мутаций, по меньшей мере, трех разных генов, гипомагниемия встречается редко и связана обычно с дефектом хлоридных каналов на базолатеральной мембране канальцев. При обоих заболеваниях развивается гипокалиемический метаболический алкалоз , но если при синдроме Гительмана наблюдается гипокальциурия , то при синдроме Бартера развиваются гиперкальциурия и вторичный нефрокальциноз . Гипомагниемия в обоих случаях выражена слабо и протекает бессимптомно, хотя иногда приводит к тетании .
Смотрите также:
