синдром Михеллиса-Кастрилло
Аутосомно-рецессивная семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом (синдром Михеллиса-Кастрилло) обусловлена мутациями гена парацеллина-1 ; кодируемый им белок локализуется в плотных контактах клеток петли Генле (толстой части ее восходящего отдела). Больные теряют с мочой большие количества магния и кальция, и у них возникают вторичная гипомагниемия и нефрокальциноз. Уровень кальция в крови остается нормальным. У детей часто развивается ХПН . Нередко образуются камни в почках , возникает инфекция мочевых путей и гематурия . К другим проявлениям этого синдрома относятся повышение уровня ПТГ , тетания , судороги , гиперурикемия , снижение зрения , полиурия и полидипсия .
Смотрите также:
