N-Карбамил-бета-аминоацидурия (недостаточность бета-уреидопропионазы)
Пиримидиновые основания урацил и тимин превращаются соответственно в бета-аланин и бета-амино-изомасляную кислоту в результате последователього действия трех ферментов. Третьим из этих ферментов является бета-уреидопропионаза , и ее недостаточность должна приводить к N-карбамил-бета-аминоацидурии. В одном случае в моче действительно обнаруживались повышенные количества N-карбамил-бета-аланина и N-карбамил-бета-амино-масляной кислоты. В биоптате печени активность бета-уреидопропионазы отсутствовала. Клинические симптомы в этом случае включали мышечную гипотонию , дистонические движения и выраженную задержку развития . Исследования головного мозга выявили поражение как серого, так и белого вещества . Ген бета-уреидопропионазы у человека расположен на хромосоме 22 ( 22q11.2 ). При недостаточности фермента в жидких средах организма накапливается 3-уреидопропионовая кислота , которая, угнетая энергетический обмен в митохондриях , действует как эндогенный нейротоксин (по типу нейротоксического действия возбуждающих медиаторов).
Смотрите также:
