задержка общего развития


  • Болезнь кленового сиропа: общие сведения
  • Наркомания и алкоголизм у беременных и синдром отмены у новорожденных: общие сведения
  • Хронические болезни среди детей: основные сведения
  • Дошкольный возраст: физическое развитие ребенка
  • Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа")
  • Оценка развития ребенка: диагностика
  • Инфекции новорожденных: осложнения и прогноз
  • Скрининговые исследования и непрерывное наблюдение за ребенком
  • Дупликации, инсерции,теломерические/субтеломерические делеции: умственная отсталость, дети
  • Идиопатическая гиперкальциемия: общие сведения
  • Эпигенетика и синдромы Прадера-Уилли (PWS) и Ангелмана (AS)
  • Подходы к изучению врожденных дефектов обмена веществ
  • Синдром Хатчинсона-Гилфорда (синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия детей)
  • Депривация
  • Гипотиреоз у новорожденных: клинический диагноз
  • Гиперпаратиреоз новорожденных тяжелый
  • Обследование больного с полиурией, полидипсией и гипернатриемией
  • Гиперальдостеронизм у детей
  • синдром CHARGE
  • Недостаточность синтетазы холокарбоксилаз
  • Мукополисахаридоз типа I: клинические проявления
  • Болезнь Волмана
  • Повышенная активность пиримидин-5'-нуклеотидазы
  • Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
  • Недостаточность биотинидазы (множественная недостаточность карбоксилаз - ювенильная, или поздняя, форма)
  • Тирозинемия типа III (первичная недостаточность 4-гидроксифенил пируватдиоксигеназы)
  • Пурины и пиримидины: нарушения пуринового и пиримидинового обмена
  • Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо): клиническая картина
  • Лизинурическая непереносимость белка (семейная непереносимость белка)
  • 3-Метилглутаконовая ацидурия
  • Синдром атрофии зрительных нервов Костеффа
  • Болезнь Фарбера
  • Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы (наследственная непереносимость фруктозы)
  • Галактоземия при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
  • Тирозинемия типа I (тирозиноз, наследственная тирозинемия, печеночно-почечная тирозинемия)
  • Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью цистатионинсинтазы
  • Недостаточность аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинемия)
  • N-Карбамил-бета-аминоацидурия (недостаточность бета-уреидопропионазы)
  • Синдром Леша-Найхана: патофизиология и клиническая картина
  • Пероксисомные болезни: диагностика и осложнения
  • Недостаточность пируваткарбоксилаэы, обусловленная дефектом синтетазы пропиониол-KoA-карбоксилазы или биотинидазы
  • GM1-Ганглиозидоз
  • Фукозидоз
  • Метилмалоновая ацидемия: клинические проявления
  • Неонатальный прогероидный синдром (синдром Вайдманна-Ротенштрауха)
  • Гомоцистинурия, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина
  • Гиперфенилаланинемия: легкие формы
  • Комбинированная метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия
  • Недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы
  • Недостаточность цитозольной ацетоацетил-KoA-тиолазы
  • Врожденные нарушения гликозилирования гликопротеидов
  • D-Глицериновая ацидурия
  • Недостаточность пируваткарбоксилазы
  • Гликогеноз типа IV (недостаточность 1,4-альфа-глюкан-ветвящего фермента, амилопектиноз, или болезнь Андерсен)
  • Хокинсинурия
  • Печеночный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони (синдром Фанкони-Биккеля)
  • Сальмонеллез: вторичные очаги инфекции
  • Инфекции, вызываемые Haemophilus influenzae типа B
  • Иммунодефициты первичные: основные лабораторные исследования
  • Иммунодефициты первичные: исследование клеточного иммунитета
  • Иммунодефициты первичные: диагностика, анамнез
  • Иммунодефициты первичные: диагностика, физикальное исследование
  • Атопические болезни: дополнительные методы иследования
  • Бронхиальная астма и муковисцидоз: диагностика
  • Жирные кислоты: дефицит незаменимых жирных кислот
  • Наблюдение за состоянием здоровья детей и подростков
  • Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) у детей
  • Метаболический ацидоз: диагностика
  • Метаболический ацидоз: клинические проявления
  • Отравления: свинец, клиническая картина
  • Нарушения синтеза и метаболизма холестерина и первичная надпочечниковая недостаточность
  • Недостаточность альдостеронсинтазы
  • Медуллярный рак щитовидной железы и синдром МЭН типа IIB
  • Болезнь Вольмана у детей
  • Гиперпаратиреоз: клинические проявления
  • Гиперпаратиреоз: этиология
  • Синдром Клайнфелтера: клинические проявления
  • Синдром Тернера: клинические проявления
  • Синдром Уэста (детская миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией)
  • Эпилепсия: медикаментозное лечение стойкой эпилепсии
  • Синдром опсоклонуса-миоклонуса
  • Ангиогенез: общие сведения
  • Понос осмотический
  • Болезнь Крона: лечение
  • Биотин (витамин H): дефицит
  • Наследственные болезни: лечение, общие подходы