Аутосомная недостаточность печеночной и мышечной киназы фосфорилазы
Описан ряд случаев аутосомного наследования недостаточности киназы фосфорилазы в печени и клетках крови. Как и при сцепленной с Х-хромосомой формой недостаточности киназы фосфорилазы , болезнь проявляется в раннем детстве гепатомегалией и задержкой роста . У некоторых больных отмечается снижение мышечного тонуса . Активность фермента в мышцах также снижена. В основе данной патологии лежат мутации гена бета-субъединицы киназы фосфорилазы .
Смотрите также:
