снижение мышечного тонуса


  • Гликогеноз типа II (недостаточность лизосомной кислой альфа-1,4-глюкозидазы, болезнь Помпе)
  • Гипогликемия у детей: клинические проявления
  • Гипогликемия у детей: лечение
  • Синдром Смита-Лемли-Опица
  • Недостаточность биотинидазы (множественная недостаточность карбоксилаз - ювенильная, или поздняя, форма)
  • Недостаточность ксантиноксидоредуктазы
  • Пропионовая ацидемия у детей
  • Синдром Зельвегера (С3)
  • 3-Гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия
  • I-Клеточная болезнь (муколипидоз типа II, болезнь Леруа)
  • Недостаточность ГАМК-трансаминазы
  • Мевалоновая ацидурия
  • D-Глицериновая ацидурия
  • Аутосомная недостаточность печеночной и мышечной киназы фосфорилазы
  • Нарушения в митохондриальной системе транспорта электронов