Болезнь Канавана: общие сведения
Аутосомно-рецессивная болезнь Канавана характеризуется губчатой дегенерацией белого вещества головного мозга , приводящей к тяжелой форме лейкодистрофии . У евреев-ашкенази это заболевание встречается чаще, чем в других этнических группах.
Этиология и патогенез. Недостаточность аспартоацилазы приводит к накоплению N-ацетиласпарагиновой кислоты в головном мозге, особенно в его белом веществе, и значительному повышению экскреции этой кислоты с мочой. Большие ее количества присутствуют также в крови и СМЖ. В белом веществе мозга наблюдается резкая вакуолизация и набухание астроцитов . При электронной микроскопии обнаруживаются деформированные митохондрии. Прогрессирование атрофических процессов в мозге приводит к расширению мозговых желудочков.
Клинические проявления. Болезнь Канавана протекает с различной тяжестью. При рождении дети могут казаться полностью здоровыми, симптомы заболевания появляются лишь в 3-6-месячном возрасте, когда прогрессирует макроцефалия , развивается мышечная гипотония , ребенок долго не держит голову . Приобретение основных навыков задерживается . С возрастом отмечается усиление рефлексов и повышение тонуса мышц . Суставы становятся тутоподвижными , возникают судороги , и развивается атрофия зрительных нервов . Дети плохо едят , не прибавляют в массе тела , у них возникает пищеводный рефлюкс . Нарушается глотание , и на 2-3-м году жизни может потребоваться кормление через носовой зонд или гастростому. Большинство больных погибают до 10-летнего возраста, но тщательный уход может продлить их жизнь до 20 лет.
Смотрите также:
