Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия)
Это аутосомно-рецессивное заболевание, называемое также глобоидноклеточной лейкодистрофией , заканчивается смертью в детском возрасте. В его основе лежат недостаточность галактоцереброзидазы и накопление в белом веществе мозга галактозилцерамида , который в норме содержится почти исключительно в миелиновых оболочках нервов. Локализация гена галактоцереброзидазы ( хромосома 14 , участок q31 ) и его мутации, приводящие к недостаточности фермента, известны. Быстро прогрессирующая младенческая форма болезни Краббе проявляется в раннем детском возрасте раздражительностью , судорогами и повышением тонуса мышц ( табл. 134.7 ). Уже на первом году жизни начинается атрофия зрительных нервов и отмечается задержка умственного развития . В дальнейшем эти нарушения нарастают, развивается опистотонус , и больные погибают, не дожив до 3 лет.
Вторая форма этой болезни проявляется несколько позже, обычно после 2-летиего возраста, но по клинической картине практически не отличается от более ранней младенческой формы. Трансплантация костного мозга проведенная нескольким больным со второй формой болезни Краббе, не дала заметных результатов. Сколько-нибудь специфических методов лечения не существует. Диагноз устанавливают на основании результатов определения активности галактоцереброзидазы в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов. Тем же путем можно выявить носителей болезни и осуществить пренатальную диагностику.
Смотрите также:
