Болезнь Фарбера
В основе этой патологии, наследуемой как аутосомно-рецессивный признак лежат недостаточность лизосомного фермента церамидазы и накопление церамида в разных opганах, особенно в суставах. Болезнь начинается на первом году жизни с болезненного опухания суставов и появления в этой области подкожных узелков ( рис. 134.12 ), что иногда принимают за проявления ревматоидного артрита . В дальнейшем узлы или гранулемы образуются на голосовых связках , приводя к огрублению голоса и затрудненному дыханию . Больные дети плохо развиваются ; в отдельных случаях возникают симптомы дисфункции ЦНС ( табл. 134.7 ). Частые пневмонии могут приводить к смерти в подростковом возрасте. Специфического лечении в настоящее время не существует.
Болезнь Фарбера подозревают при появлении у ребенка узелков над суставами в отсутствие других признаков ревматоидного артрита. В таких случаях следует определять активность церамидазы в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов. Существуют возможности выявления носительства болезни и ее пренатальной диагностики.
Смотрите также:
.gif)