Болезнь Шиндлера
Это аутосомно-рецессивное заболевание проявляется нейродегенеративными расстройствами и обусловлено недостаточностью альфа-N-ацетилгалактозаминидазы и накоплением гликопептидов, содержащих и не содержащих остатки сиаловых кислот ( табл. 134.7 ). Ген альфа-N-ацетилгалактозаминидазы картирован на хромосоме 22 ( q13.1-13.2 ). Клиническая картина болезни непостоянна. Различают два основных фенотипа. Для одного из них (тип I) характерна нейроаксональная дистрофия , проявляющаяся в раннем детском возрасте. До 9-15 мес. ребенок развивается нормально, но затем нейродегенеративные расстройства быстро прогрессируют, приводя к выраженной задержке психомоторного развития , слепоте и частым миоклоническим судорогам . Болезнь типа II может проявляться в разном возрасте. Для нее характерны легкая психомоторная отсталость и ангиокератомы . Специфических способов лечения не существует. Диагноз устанавливают, определяя активность фермента в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов.
Смотрите также:
