ген арилсульфатазы A
Ген арилсульфатазы A локализован на хромосоме 22. Описаны три мутации этого гена: две из них, расположенные в кодирующей части, приводят к замене Tyr193->Ser, а третья нарушает донорный сайт сплайсинга на границе экзона 2. Недостаточность арилсульфатазы A обусловливает метахроматическую лейкодистрофию, тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.
Смотрите также:
