Ген аспартоацилазы
Ген аспартоацилазы клонирован, и найдены его мутации, обусловливающие болезнь Канавана . Среди евреев-ашкенази особенно распростране ны две из них. Одна (Е285A) приводит к замене глутаминовой кислоты в структуре фермента на аланин и встречается наиболее часто (83% из мутантных аллелей, исследованных у таких о ных). При второй мутации вместо кодона тирозина появляется терминатор трансляции нонсенс-кодон (Y231X). На долю этой мутации приходится 13% из 100 исследованных мутантных аллелей. В других популяциях мутации более разнообразны, а мутации, характерные для евреев-ашкенази, встречаются редко. Мутация, приводящая к замене аланина на глутаминовую кислоту (A305Е), обнаружена в 40% из 62 исследованных мутантных аллелей у больных нееврейской национальности. Результаты молекулярных исследований крайне важны для генетического консультирования пораженных семей и пренатальной диагностики заболевания, которую осуществляют также, определяя уровень N-ацетиласпарагиновой кислоты в амниотической жидкости. У евреев- ашкенази частота носительства патологического гена достигает 1:36, т.е. близка кчастоте носительства болезни Тея-Сакса . Евреям-ашкенази может быть показано исследование на носительство болезни Канавана.
Смотрите также:
