Гипогликемия и недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы
Фосфоенолпируваткарбоксикиназа катализирует скорость-лимитирующий этап глюконеогенеза , и ее недостаточность характеризуется тяжелой гипогликемией натощак , которая может проявляться в первые сутки после рождения. Введение аланина не повышает уровень глюкозы в крови. Обнаруживается жировая инфильтрация печени, почек, миокарда и других органов, а также атрофия зрительных нервов и атрофия зрительной коры . Уровень лактата н пирувата в плазме может оставаться нормальными. но иногда развивается легкий ацидоз . Жировая инфильтрация органов обусловлена усиленным образованием ацетил-KoA , который используется для синтеза жирных кислот . Окончательный диагноз этого редкого дефекта возможен лишь при определении активности фермента в биоптатах печени. Синтез и распад гликогена сохраняются, и поэтому лечение сводится к исключению длительных периодов голодания и диете с высоким содержанием углеводов.
Смотрите также:
