Глазной альбинизм: общие сведения
Обесцвечены только глаза . Присутствуют все характерные для альбинизмa глазные симптомы. Выделяют сцепленную с Х-хромосомой рецессивную форму этой патологии (ГА,). Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм представляет собой легкий вариант КГА2 (см. Кожно-глазной альбинизм ).
============
Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной ( меланиновой ) системы.
Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
Различают полный и частичный альбинизм.
Полный альбинизм животных встречается как у беспозвоночных, так и у позвоночных. Среди холоднокровных животных (рыбы, аксолотли, лягушки и др.) альбинизм встречается реже, чем среди теплокровных (птиц и млекопитающих). Польный альбинизм нередок среди животных. Польный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза имеют красновато- розоватый цвет вследствие просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чуствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены, кожа вокруг глаз собрана в морщины; лишь в сумерки они видят несколько лучше. Наблюдается также нистагм и недоразвитие fovea centralis. Важно также отсутствие в головном и спинном мозгу пигмента, который в норме имеется в некоторых участках. Нарушение общей стойкости организма при альбинизме, описанные некоторыми авторами дали основание говорить об особом habitus albinoticus. В отдельных случаях может наблюдаться снижение интеллекта, глухонемота, нистагм, гипотрихоз, пороки развития.
Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека. У животных он проявляется в формах:
1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);
2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);
3) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);
4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);
5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.
Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.
Клинически альбинизм характеризуется повышением чувствительности кожи альбиносов к ультрафиолетовому излучению и светочувствительности их органов зрения.
=================
Смотрите также:
