Недостаточность GLUT-1
В двух случаях у грудных детей во время судорог была обнаружена низкая концентрация глюкозы в СМЖ на фоне нормального ее уровня в плазме. Содержание лактата в СМЖ также было снижено, что указывало на торможение гликолиза, а не на бактериальную инфекцию, которая характеризуется повышением концентрации лактата в СМЖ. Выявление дефекта транспортера глюкозы в эритроцитах позволило считать, что аналогичное нарушение имеет место и в головном мозге. Кетогенная диета ослабляла судороги, обеспечивая мозг альтернативными источниками энергии.
Смотрите также:
