Множественная недостаточность сульфатаз
В основе этой аутосомно-рецессивной патологии лежит недостаточность трех ферментов: арилсуkmaатаз A, В и С. В результате в коре головного мозга и внутренних органах накапливаются сульфатиды , мукополисахариды и сульфаты стероидов , благодаря чему клиническая картина объединяет в себе признаки лейкодистрофии и муконолисахаридозов . Иногда наблюдается и тяжелый ихтиоз .
Определение активности ферментов позволяет выявлять носителей болезни и осуществлять ее пренатальную диагностику. Специфических методов лечения не существует. Проводится лишь поддерживающая терапия.
Смотрите также:
