Недостаточность 3-гидроксиацил-KoA-дегидрогеназы короткоцепочечных жирных кислот
Описано совсем немного случаев такого дефекта. У одного больного с приступами гипогликемии натощак и миоглобинурией активность 3-гидроксиацил-KoA-дегидрогеназы короткоцепочечных жирных кислот была низкой в мышцах, но не в культуре фибробластов. Больной умер в подростковом возрасте при явлениях кардиомиопатии и сердечных аритмий . У двоих детей наблюдались рецидивирующие голодные приступы гипогликемии с кетозом . Активность фермента у этих детей была снижена в митохондриях фибробластов. В двух случаях были выявлены мутации гена этого фермента. Одна из них затрагивала высоко консервативный НАД-связывающий домен гена, и ребенок погиб в 3-летнем возрасте от острой печеночной недостаточности. В другом случае у 4-месячной девочки обнаружена миссенс-мутация гена, проявляющаяся гипокетозной гипогликемией. У ребенка были также признаки гиперинсулинемии и (в отличие от других нарушений окисления жирных кислот) гипогликемия устранялась специфической терапией.
Смотрите также:
