Недостаточность 2-метилацил-KoA-рацемазы
Недостаточность этого фермента приводит к накоплению разветвленных жирных ( фитановой и пристановой ), а также желчных кислот . У больных развивается периферическая невропатия взрослого типа и иногда пигментная дегенерация сетчатки .
Смотрите также:
