Недостаточность 2-метилацил-KoA-рацемазы


Недостаточность этого фермента приводит к накоплению разветвленных жирных ( фитановой и пристановой ), а также желчных кислот . У больных развивается периферическая невропатия взрослого типа и иногда пигментная дегенерация сетчатки .

Смотрите также:

  • Табл. 134.1-1(пд). Классификация пероксисомных болезней
  • ФЕНОТИПЫ НАРУШЕНИЯ БИОГЕНЕЗА ПЕРОКСИСОМ