Табл. 134.1-1(пд). Классификация пероксисомных болезней
А. НАРУШЕНИЯ ДОСТАВКИ БЕЛКОВ В ГПЕРОКСИСОМЫ:
А2: Неонатальная адренолейкодистрофия
А3: Младенческая болезнь Рефсума
А4: Ризомелическая точечная хондродисплазия
Б. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ОТДЕЛЬНЫХ ПЕРОКСИСОМНЫХ ФЕРМЕНТОВ
Б1: Сцепленная с X-хромосомой адренолейкодистрофия
Б2: Недостаточность ацил-KoA-оксидазы
БЗ: Недостаточность бифункционального фермента
Б4: Недостаточность пероксисомной тиолаэы
Б5: Классическая болезнь Рефсума
Б6: Недостаточность 2-метилацил-KoA-рацемазы
Б7: Недостаточность дигидроксиацетонфосфатацилтрансферазы
Б8: Недостаточность алкилдигидроксиацетонфосфат-синтазы
Б10: Глутаровая ацидурия типа III
Б12: Акаталазия .
Смотрите также:
