Недостаточность карнитинацилкарнитинтранслоказы
Дефект белкового переносчика карнитиновых эфиров жирных кислот через внутреннюю мембрану митохондрий блокирует поступление длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии , где они должны окисляться. Клинические проявления данной патологии отражают резкие нарушения всего процесса окисления жирных кислот . В большинстве случаев у новорожденных при голодании возникают приступы гипогликемии с сердечно-легочной недостаточностью . У таких больных всегда имеются признаки кардиомиопатии и мышечная слабость . Описаны и менее тяжелые случаи с частичной недостаточностью транслоказы и без поражения миокарда. Отчетливые изменения в составе органических кислот плазмы и мочи обычно отсутствуют, хотя наблюдалось и повышение уровня длинноцепочечных ацилкарнитинов. Иногда развивается вторичный дефицит карнитина . Диагноз устанавливают на основании результатов исследования активности фермента в культуре фибробластов или лимфобластов. Ген транслоказы клонирован, и у больных выявлены его мутации. Лечение сходно с таковым при других дефектах окисления жирных кислот.
Смотрите также:
