Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы-II
Известны три формы недостаточности этого фермента. При одной из них тяжелая недостаточность фермента проявляется еще во внутриутробном периоде, и описано несколько случаев гибели новорожденных с дисплазией почек, пороками развития головного мозга и легкими лицевыми аномалиями При второй форме тяжелой недостаточности фермента заболевание проявляется в раннем детгком возрасте и имеет все клинические и лабораторные признаки, характерные для недостаточности карнитинацилкарнитинтранслоказы . Для третьей, более легкой формы характерны приступы рабдомиолиза , впервые возникающие в позднем детском или зрелом возрасте. Такие приступы провоцируются длительной физической нагрузкой. Отмечается ноющая боль в мышцах и миоглобинурия , которая может стать причиной почечной недостаточности. Активность креатикиназы в сыворотке крови возрастает до 5000-10000 ЕД/л. Гипогликемия натощак отсутствует, но голодание может провоцировать приступы миоглобинурии. Иногда нарушается кетогенез. В биоптатах мышц обнаруживают отложения нейтрального жира. Диагноз требует определения активности фермента в мышцах или других тканях. Возможен также генный анализ.
Смотрите также:
