Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы-I
У нескольких детей была обнаружена недостаточность печеночного изофермента карнитинпальмитоилтрансферазы-I. Клинические проявления включают гипокетозную гипогликемию натощак, иногда с резким нарушением показателей печеночной функции. Сердце и скелетная мускулатура не страдают, поскольку мышечный изофермент сохраняет свою активность. В моче при голодании увеличивается содержание дикарбоновых кислот, снижается уровень кетоновых тел, но сколько-нибудь специфические изменения отсутствуют. Это единственный дефект окисления жирных кислот , при котором уровень общего карнитина в плазме увеличивается до 150-200% от нормы, что, естественно, облегчает диагностику. Повышение уровня карнитина в плазме объясняется тем, что при недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы-I отсутствует ингибирующее влияние длинноцепочечных ацилкарнитинов на транспортер карнитина в клетках почечных канальцев. Недостаточность фермента можно обнаружить в культуре фибробластов или лимфобластов. В одном случае при исследовании пятна крови новорожденного был обнаружен повышенный уровень свободного карнитина, а в дальнейшем была доказана недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы-I. Это свидетельствует о возможности выявления данной патологии при массовой обследовании новорожденных с применением масс-спектроскопии. Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы-I у плода ассоциирована с острой жировой дистрофией печени у беременных. Лечение, как и при недостаточности ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот , сводится к исключению периодов длительного голодания.
Смотрите также:
