Недостаточность мышечной киназы фосфорилазы
Описано всего несколько случаев, в которых недостаточность киназы фосфорилазы ограничивалась мышечной тканью. У больных (как мужчин, так и женщин) развиваются либо судороги и миоглобинурия при физической нагрузке, либо слабость мышц и атрофия мышц . Активность киназы фосфорилазы в печени и клетках крови нормальна. Гепатомегалия и кардиомегалия отсутствуют. Структурный ген мышечной изоформы альфа-субъединицы мышечной киназы фосфорилазы расположен на хромосоме X ( Xq12 ). У больных мужского пола выявлена его мутация.
Смотрите также:
