Недостаточность пиридоксина (витамина B6), проявляющаяся судорогами
Причиной этой аутосомно-рецессивной патологии является дефицит ГАМК в головном мозге, обусловленный, вероятно, снижением активности глутаматдекарбоксилазы (ГАД) . Основное клиническое проявление - судороги, часто возникающие в первые часы после рождения и не устраняемые обычной противосудорожной терапией. Введение больших доз витамина В6 (10-100 мг/кг) снимает судороги и нормализует ЭЭГ. Описана и другая форма этой патологии, при которой симптомы возникают позднее, около 2-летнего возраста. Поэтому витамин В6 рекомендуется использовать во всех случаях появления стойких судорог у ребенка. Потребность в витамине обычно сохраняется на всю жизнь. В ряде случаев отмечены и другие неврологические нарушения, например задержка развития речи .
Лабораторные анализы выявляют повышение уровня глутамата и снижение содержания ГАМК в головном мозге и СМЖ.
Патогенез данного состояния остается неясным. Можно было бы предположить повышение Км фермента по отношению к его кофактору (витамину В6), но снижение активности ГАД в мозге остается недоказанным. Анализ ДНК гена ГАД65 и гена ГАД67 также не обнаруживает их мутаций. Найдена ассоциация этой патологии с нарушением строения ДНК на участке q31.2 длинного плеча хромосомы 5 , т. е. далеко не там, где расположены локусы ГАД.
Продолжать лечение большими дозами витамина В6 необходимо неопределенно долго.
Смотрите также:
