Недостаточность пролидазы
Имидодипептиды (например, глицилпролин ), образующиеся при распаде коллагена , в норме расщепляются тканевой пролидазой, полная активность которой требует присутствия марганца . Недостаточность пролидазы, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, приводит к накоплению имидодипептидов в жидких средах организма.
Клинические симптомы этого редкого заболевания и возраст, в котором они возникают (от 19 мес. до 19 лет), широко варьируют и включают рецидивирующие болезненные изъязвления кожи рук и ног . Появлению язв может предшествовать шелушение кожи , пятнисто-папулезная сыпь , пурпура и телеангиэктазия . Язвы обычно инфицируются и долго не заживают (до 4-7 мес.). В большинстве случаев отмечаются легкие нарушения психических и нарушения двигательных функций , а также склонность к инфекциям (рецидивы воспаления среднего уха , синуситы , инфекции дыхательных путей , спленомегалия ), которые могут оказаться смертельными. У некоторых больных наблюдаются черепно-лицевые аномалии , такие как птоз , экзофтальм , выступание черепных швов . Описаны и случаи с полным отсутствием клинических симптомов. Диагностическое значение имеет высокое содержание имидодипептидов в моче. Активность фермента можно определять в эритроцитах или культуре кожных фибробластов.
Добавление к диете пролина, аскорбиновой кислоты и магния, а также местное применение пролина и глицина ускоряет заживление язв. Однако средства помогают не всем больным. Ген пролидазы картирован на длинном плече хромосомы 19 ( q12-13.11 ); у больных из разных семей выявлено несколько его мутаций.
Смотрите также:
