Недостаточность сукцинил-KoA/ацетоацетил-KoA-трансферазы
Описано несколько случаев недостаточности этого фермента. В одном из них у новорожденного были рецидивирующие приступы тяжелого кетоацидоза ; смерть наступила в 6-месячном возрасте. Купирование приступов требовало введения глюкозы и большого количества бикарбоната в течение 3-4 сут. У всех больных отмечалась высокая гиперкетонемия. Сукцинил-KoA/ацетоацетил-KoA-трансфераза превращает ацетоацетат в ацетоацетил-KoA ; донором KoA служит сукцинил-KoA. У больных активность этого фермента снижена в головном мозге, мышцах и фибробластах. Ген сукцинил-KoA/ацетоацетил-KoA-трансферазы клонирован и его мутации охарактеризованы.
Смотрите также:
