ацетоацетил-KoA


  • Гипероксалурия и оксалоз
  • Аланинглиоксилатаминотрансфераза
  • Болезнь Волмана
  • Недостаточность сукцинил-KoA/ацетоацетил-KoA-трансферазы
  • Гиперглицинемия без кетоза (ГБК)
  • Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы жирных кислот с длинной и очень длинной цепью
  • Пропионовая ацидемия у детей
  • Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью цистатионинсинтазы
  • Недостаточность аргининсукцинатлиазы (аргининянтарная ацидурия)
  • Недостаточность глутатионсинтетазы
  • Гамма-гидроксимасляная ацидурия (недостаточность дегидрогеназы янтарного полуальдегида)
  • Недостаточность тирозингидроксилазы (детский паркинсонизм, аутосомно- рецессивная ДОФА-чувствительная дистония)
  • Младенческая болезнь Рефсума (МБР)
  • Синдром Конради-Хюнерманна
  • Недостаточность ГАМК-трансаминазы
  • Недостаточность карбамилфосфатсинтетазы и N-ацетилглутаматсинтетазы
  • Недостаточность митохондриальной (З-ОМГ-KoA)-синтазы
  • Глутаровая ацидурия типа I
  • Болезнь накопления эфиров холестерина
  • Пероксисомные болезни: общие сведения
  • Недостаточность бета-кетотиолазы (митохондриальной ацетоацетил-KoA-тиолазы)
  • Недостаточность цитозольной ацетоацетил-KoA-тиолазы
  • Метилмалоновая ацидемия: диагностика и лечение
  • Синдром ГГГ (гипераммониемия-гиперорнитинемия-гомоцитруллинемия)
  • Недостаточность гамма-глутамилцистеинсинтетазы: общие сведения