Пероксисомные болезни: генетическое консультирование и профилактика
Генетическое консультирование. За исключением гипероксалурии типа I , все пероксисомные болезни можно диагностировать пренатально, в I или II триместре беременности. Пренатальную диагностику осуществляют с помощью тех же исследований, что и постнатальную ( табл. 134.3 ), используя биоптаты ворсин хориона или амниоциты. При обследовании около 300 беременных женщин точный пренатальный диагноз удалось установить более чем в 60 случаях. Повторный риск рождения больного ребенка составляет 25%. Поэтому родителей необходимо информировать о возможности пренатальной диагностики. Можно также идентифицировать гетерозигот по Х-АЛД и тем заболеваниям, для которых известны молекулярные дефекты ( табл. 134.1 ).
Профилактика. См. главы " Медико-генетическое консультирование " и " Подходы к изучению врожденных дефектов обмена веществ .
Смотрите также:
