Преходящая гипераммониемия у новорожденных
У новорожденных с очень низкой массой тела иногда отмечается легкая преходящая гипераммониемия (уровень аммиака в плазме 40-50 мкМ), сохраняющаяся в течение 6-8 нед. Клинические симптомы в таких случаях отсутствуют, а наблюдения до 18-месячного возраста не обнаруживают каких-либо неврологических нарушений.
Описана и тяжелая форма преходящей гипераммониемии у новорожденных (чаще всего у недоношенных детей с респираторным дистресс-синдромом ). Кома, развивающаяся в первые 2-3 дня жизни, без неотложного лечения может закончиться гибелью ребенка. При лабораторных исследованиях обнаруживают резкую гипераммониемию (уровень аммиака в плазме может достигать 4000 мкМ) с умеренным повышением уровня глутамина и аланина. Концентрация аминокислот цикла мочевины в плазме обычно нормальная, за исключением цитруллина, уровень которого иногда несколько возрастает. Причина данного состояния неизвестна. Активность ферментов цикла мочевины находится в норме. Необходимы немедленные энергичные меры по устранению гипераммониемии. Последствий, как правило, не бывает, и эпизоды гипераммониемии не повторяются несмотря на обычную белковую диету.
Смотрите также:
