Саркозинемия
В ряде случаев в крови и моче обнаруживается повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) , но сколько-нибудь постоянная клиническая картина при этом отсутствует. Данный рецессивно наследуемый признак обусловлен недостаточностью саркозиндегидрогеназы - фермента, превращающего саркозин в глицин ( рис. 133.8 ). Ген саркозиндегидрогеназы расположен на длинном плече хромосомы 9 .
Смотрите также:
