Семейный синдром хиломикронемии: недостаточность липопротеидлипазы и дефицит апопротеина C-II
Семейный синдром хиломикронемии: недостаточность липопротеидлипазы и дефицит апопротеина C-II.
Синдром семейной холомикронемии проявляется в детском возрасте острым панкреатитом на фоне уровня триглицеридов в плазме выше 1000 мг%. В анамнезе отмечают повторные приступы боли в животе , которые можно отнести на счет почечной колики . Значительное повышение уровня триглицеридов иногда протекает скрыто и обнаруживается лишь случайно по молочному виду плазмы . При осмотре находят эруптивные ксантомы ( обильные мелкие папулы на ягодицах и спине ). На тяжелую триглицеридемию указывает липидная инфильтрация сосудов сетчатки . Часто обнаруживается гепатоспленомегалия вследствие захвата хиломикронов клетками ретикулоэндотелиальной системы . Ранний атеросклероз для данной патологии не характерен.
В основе семейного синдрома хиломикронемии могут лежать два разных генетических дефекта: недостаточность липопротеидлипазы и дефицит апоC-II . Гидролиз содержащихся в хиломикронах триглицеридов требует участия липопротеидлипазы капиллярного ложа тканей, а апоC-II служит активатором этого фермента. Мутации гена липопротеидлипазы или гена апоС-II тормозят гидролиз триглицеридов, обусловливая гиперхиломикронемию. Синдром наследуется как аутосомно-рецессивный признак , т.е. для его проявления необходимо присутствие обоих дефектных аллелей генов липопротеидлипазы или апоС-II. Поэтому у родителей больного ребенка уровень триглицеридов нормален или близок к норме, тяжелая гиперлипопротеидемия в семейном анамнезе обычно отсутствует. Дефекты того и другого гена встречаются редко, но недостаточность липопротеидлипазы все же несколько чаще (примерно 1:1000000).
Диагноз семейного синдрома хиломикронемии обычно устанавливают на основании клинических проявлений и некоторых характерных лабораторных данных. Плазма имеет вид молока, и за ночь на ее поверхности образуется сметанообразный слой. Уровень триглицеридов превышает 1000 мг% и может достигать 10000 мг% и более. Поскольку хиломикроны содержат и холестерин , его уровень также возрастает. При электрофорезе липопротеидов обнаруживают значительное увеличение хиломикронов на старте, но для диагноза это не столь важно. Недостаточность липопротеидлипазы или дефицит апоС-II подтверждают в специализированных центрах путем определения активности фермента в плазме после внутривенного введения гепарина (постгепариновая липолитическая активность). При подозрении на семейный синдром хиломикронемии больных следует направлять в такие центры для уточнения диагноза и лечения.
Основной метод лечения этого синдрома - ограничение общего содержания жиров в диете. Необходимо проконсультироваться с опытным диетологом. Недостаточность калорий можно восполнять триглицеридами со среднецепочечными жирными кислотами , которые всасываются непосредственно в воротную вену и поэтому не участвуют в образовании хиломикронов. Если это не помогает, можно попытаться применить рыбий жир . Приступ острого панкреатита у больных с дефицитом апоС-II часто требует вливания свежезамороженной плазмы, содержащей апоС-II.
Смотрите также:
