Семейный дефект апопротеина B-100
Семейный дефект апоВ-100 характеризуется повышенным уровнем холестерина ЛПНП , нормальным содержанием триглицеридов , возможным появлением сухожильных ксантом и возрастанием риска раннего атеросклероза . По клиническим проявлеям это состояние напоминает гетерозиготную семейную гиперхолестеринемии , но в его основе лежат другие мутации: изменяется связывающий домен апоВ-100, что препятствует взаимодействию лиганда с рецептором ЛПНП и замедляет извлечение ЛПНП из крови. Самая частая мутация водит к замене глутамина на аргинин в положении апоВ 3500. Найдены и другие мутации, препятствующие связыванию апоВ с рецептором ЛПНП.
Семейный дефект апоВ наследуется как доминантный признак, в Европе и Северной Америке встречается с частотой примерно 1:700. В специализированных лабораториях можно подтвердить наличие мутаций, нарушающих структуру апоВ, но особой необходимости в молекулярной диагностике нет, так как лечение в этих случаях не отличается от такового при гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии .
Смотрите также:
