Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия
Частота гетерозиготной гиперхолестеринемии в мире составляет 1:500, т.е. ока является одной из наиболее частых патологий, обусловленных дефектом одиночного гена. Для нее характерно повышение уровня общего холестерина и повышение уровня холестерина ЛПНП на фоне нормального содержания триглицеридов и наличие гиперхолестеринемии или преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний в семейном анамнезе. Диагностическое значение имеют сухожильные ксантомы , хотя их отсутствие не исключает диагноз, особенно у детей. Такие ксантомы легко обнаруживаются на ахилловых сухожилиях, которые утолщаются и приобретают бугристость . Воспаление ахилловых сухожилий у детей должно вызывать подозрение на семейную гиперхолестеринемию и требует определения уровня холестерина в плазме. Другая частая локализация ксантом - сухожилия разгибателей пальцев на тыльной стороне ладоней. У взрослых с гетерозиготной гиперхолестеринемией часто появляются кольцеобразные помутнения на периферии роговицы (роговичные дуги) . Общепринятых клинических критериев диагноза гетерозиготной гиперхолестеринемии не существует.
Гетерозиготная гиперхолестеринемия является важнейшим фактором риска ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно ИБС . Поэтому это состояние необходимо выявлять еще в детском возрасте и принимать все меры к снижению уровня холестерина. Лечение следует начинать с 1-го этапа диетотерапии и при необходимости переходить ко 2-му ее этапу (см. " Гиперлипопротеидемия: лечение, диета "). Диетотерапия снижает уровень холестерина ЛПНП , но редко полностью нормализует его. Большинство больных нуждаются в безопасных и эффективных методах медикаментозной гиполипидемической терапии ( рис. 134.8 ).
Смотрите также:
