Синдром Келли-Зигмиллера
Синдром Келли-Зигмиллера обусловлен частичной недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы , когда фермент сохраняет 1,5-2% своей нормальной активности. При этом заболевании превалируют неврологические симптомы.
См. также " Синдром Леша-Найхана ".
Смотрите также: