Синдром Келли-Зигмиллера


Синдром Келли-Зигмиллера обусловлен частичной недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы , когда фермент сохраняет 1,5-2% своей нормальной активности. При этом заболевании превалируют неврологические симптомы.

См. также " Синдром Леша-Найхана ".

Смотрите также:

  • Синдром Леша-Найхана: общие сведения