Синдром Леша-Найхана: общие сведения
Синдром Леша-Найхана (Syndrome Lesch-Nyhan; MIM 308000 ) или вторичная подагра , как и первичная подагра развивается в результате генетически обусловленного поражения гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы ( Kelly W.N.,1983 ; Wyngaarden J.B.,1983 ; McGregor W.G.,1991 ).
Синдром Леша-Найхана - это редкое нарушение пуринового обмена , наследуемое сцеплено с Х-хромосомой и обусловленное недостаточностью гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы . В норме этот фермент присутствует во всех клетках, но в наибольшем количестве он содержится в головном мозге , особенно в базальных ганглиях . Проявления синдрома включают повышение содержания мочевой кислоты в крови и мочегиперурикемию , задержку умственного развития , церебральный паралич с ранним хореоатетозом и более поздней спастичностью мышц и дистонией , спастические парезы (параличи), анемию, дизартрию, приступы агрессивного поведения со стремлением к самоповреждению. . В период прорезывания зубов больные дети начинают постоянно кусать себя .
Единственный случай мегалобластной анемии описан при синдроме Леша-Найхана.
Различают несколько клинических вариантов недостаточности этого фермента. Нарушение двигательных функций , склонность к самоповреждению и, вероятно, степень умственной отсталости коррелируют с остаточной активностью фермента. У большинства больных с классическим синдромом Леша-Найхана активность фермента ниже определяемого уровня. При частичной недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы ( синдром Келли-Зигмиллера ), когда фермент сохраняет 1,5-2% своей нормальной активности, превалируют неврологические симптомы. При сохранении более 8% активности фермента функции коры головного мозга почти не страдают, но развивается тяжелая форма подагры . Нарушения когнитивных способностей при синдроме Леша-Найхана и вариантах недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы качественно сходны. Однако количественные показатели почти всех нейропсихологических тестов при частичной недостаточности фермента занимают промежуточное положение между нормой и синдромом Леша-Найхана.
Синдром Леша-Найхана описан в работах Lesch M.,1964 ; Nyhan W.L.,1996 ; Nyhan W.L.,1997.
Смотрите также:
