Сухожильно-мозговой ксантоматоз
Это аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено недостаточностью 27-стеролгидроксилазы - митохондриального фермента, принимающего участие в биосинтезе желчных кислот в печени . В результате промежуточные продукты синтеза этих кислот вступают на путь синтеза холестерина , который и накапливается во многих тканях. Без лечения у больных к 20 годам развиваются катаракта , сухожильные ксантомы и прогрессирующие нарушения нервной системы . Ранняя диагностика имеет решающее значение, поскольку терапия хенодезоксихолевой кислотой снижает уровень желчных спиртов в плазме и замедляет развитие клинических симптомов.
Смотрите также:
