Танджирская болезнь (семейная анальфа-липопротеидемия)
В клетках присутствует белок ABCA1 , облегчающий перенос холестерина из клеток на апоA-I. Танджирская болезнь - редкая патология, в основе которой лежит мутация гена ABCA11 , приводящая к нарушению выхода холестерина из клеток, особенно из макрофагов . Из-за накопления холестерина в ретикулоэндотелиальной системе развивается гепатоспленомегалия и нарушается состояние слизистой оболочки кишечника. Патогномоничным признаком является увеличение миндалин, приобретающих оранжевый цвет . Накопление холестерина в шванновских клетках приводит к перемежающейся периферической невропатии . Танджирскую болезнь часто диагностируют в детском возрасте по характерному виду миндалин. Уровень холестерина ЛПВП не достигает 5 мг%, а из-за ускоренного распада этих частиц апоA-I практически отсутствует.
Риск раннего атеросклероза у больных несколько повышен, но в гораздо меньшей степени, чем можно было бы ожидать, исходя из резкого снижения уровня холестерина ЛПВП и апоA . Танджирская болезнь наследуется как аутосомно-кодоминантный признак; у облигатных гетерозигот уровень холестерина ЛПВП несколько снижен, но признаки накопления холестерина в ретикулоэндотелиальной системе отсутствуют. Риск раннего атеросклероза в таких случаях также может быть повышен.
Смотрите также:
