Триметиламинурия
В норме триметиламин образуется из холина и триметиламиноксида пищи под действием кишечных бактерий. Основным источником холина служат яйца и печень, а триметиламиноксида - рыба. После всасывания триметиламин под действием печеночной триметиламиноксидазы превращается в лишенный запаха триметиламиноксид, который выводится с мочой ( рис. 133.8 ). Недостаточность триметиламиноксидазы приводит к появлению в моче большого количества триметиламина. Описанные случаи триметиламинурии не сопровождались клинической симптоматикой. Однако исходящий от больных отвратительный запах тухлой рыбы создает множество социальных и психосоциальных проблем. Отказ от потребления рыбы, яиц, печени и других источников холина (орехов и зерновых продуктов) значительно ослабляет этот запах. Ген триметиламиноксидазы картирован на длинном плече хромосомы 1 .
Смотрите также:
