ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: массовое обследование новорожденных
Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: массовое обследование новорожденных
Поскольку дефект 21-гидроксилазы у мальчиков часто диагностируется лишь после развития тяжелой надпочечниковой недостаточности , во многих штатах США и других странах проводится скрининг новорожденных на эту патологию. Уровень 17-гидроксипрогестерона параллельно с показателями других врожденных заболеваний ( гипотиреоз и фенилкетонурия ) определяют в высушенной на фильтровальной бумаге капле крови из пятки. При получении аномальных результатов примерно в 2-недельном возрасте следует повторно определить уровень 17-гидроксипрогестерона. У детей с синдромом потери соли к этому возрасту часто развиваются электролитные сдвиги , но симптомы заболевания обычно еще слабо выражены. Поэтому скрининг новорожденных способствует предотвращению многих случаев гипоадреналового криза у больных мальчиков. Неклассическую форму болезни трудно выявить методами, используемыми при массовом обследовании новорожденных, но эта форма не сопровождается надпочечниковой недостаточностью и поэтому с клинической точки зрения менее значима.
Главная трудность современных программ массового обследования новорожденных на недостаточность 21-гидроксилазы заключается в слишком низком уровне 17-гидроксипрогестерона. Очень часто получают ложноположительные результаты, т.е. используемый метод обладает высокой чувствительностью, но малой специфичностью. Это особенно сказывается при обследовании недоношенных детей. Генотипирование CYP21 обладает гораздо более высокой специфичностью, но доступно далеко не везде.
Смотрите также:
