ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: введение
Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы.
Недостаточность 21-гидроксилазы лежит в основе более 90% случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). Этот фермент (CYP21, Р450с21) гидроксилирует прогестерон и 17-гидроксипрогестерон , превращая их соответственно в 11-дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол ( рис. 164.1 ), предшественники альдостерона и кортизола . При наиболее тяжелой форме заболевания с синдромом потери соли имеется дефицит обоих этих гормонов. При несколько более легкой форме способность синтезировать альдостерон сохраняется, но значительно возрастает уровень андрогенов надпочечникового происхождения. Этот вариант носит название простой вирилизирующей формы ВГКН. И ту и другую форму относят к классической недостаточности 21-гидроксилазы. При неклассическом заболевании уровень андрогенов возрастает в меньшей степени, а признаки их избытка появляются лишь после рождения.
Классическая недостаточность 21-гидроксилазы встречается с частотой 1:15000-20000 новорожденных. Синдром потери соли обнаруживается примерно у 75% больных грудного возраста, а у остальных имеется простая вирилизирующая форма заболевания. Распространенность неклассической формы в общей популяции составляет около 1:1000, но среди отдельных этнических групп (например, евреев-ашкенази) этот вариант встречается гораздо чаще.
Смотрите также:
