ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: лабораторные исследования
Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: лабораторные исследования
См. табл. 166.1 . При синдроме потери соли все лабораторные показатели типичны для дефицита кортизола и дефицита альдостерона : гипонатриемия , гиперкалиемия , ацидоз , а часто и гипогликемия . Однако эти сдвиги развиваются не ранее, чем через 1-2 нед. после рождения. Содержание 17-гидроксипрогестерона в плазме значительно повышено, но в первые 2-3 дня жизни оно высокое и у детей без недостаточности 21-гидроксилазы , особенно у больных или недоношенных. Суточный ритм 17-гидроксипрогестерона устанавливается одновременно с суточным ритмом кортизола и повторяет его. Уровень этого предшественника максимален по утрам и минимален ночью. Уровень кортизола в плазме у больных с синдромом потери соли, как правило, снижен. При простой вирилизирующей форме заболевания он часто остается нормальным, но оказывается явно ниже того, который должен быть при данном содержании АКТГ и 17-гидроксипрогестерона . Кроме 17-гндроксипрогестерона, в плазме больных девочек повышен уровень андростендиона и тестостерона . У мальчиков повышение уровня тестостерона выявить невозможно, поскольку у них в грудном возрасте содержание гормона и без того значительно выше, чем у детей более позднего возраста. Содержание 17-кетостероидов и прегнантриола в моче повышено, но в настоящее время эти показатели определяют редко, поскольку взять пробу крови у грудных детей гораздо легче, чем собирать суточную мочу. Уровень АКТГ повышен, но диагностическая ценность его определения не превышает ценности определения 17-гидроксипрогестерона. Активность ренина плазмы повышена, а содержание альдостерона в крови оказывается слишком низким, не соответствующим активности ренина . Однако в первые дни жизни активность ренина высока и у здоровых детей.
Наиболее надежным диагностическим методом для выявления недостаточности 21-гидроксилазы является определение уровня 17-гидроксипрогестерона до и через 30 или 60 мин после одномоментного внутривенного введения 0,125-0,25 мг тетракозактина ( АКТГ1-24 ). Существуют номограммы, по которым здоровых детей легко отличить от больных с неклассической и классической недостаточностью 21-гидроксилазы. У гетерозиготных носителей этого аутосомно-рецессивного заболевания содержание 17-гидроксипрогестерона после введения АКТГ обычно возрастает несколько больше, чем у детей без генетического дефекта, хотя показатели в значительной степени перекрываются.
Дополнительные исследования. Состояния, проявляющиеся признаками гермафродитизма , подробнее обсуждаются в гл. " Гермафродитизм ". У ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа прежде всего необходимо тщательно исследовать их строение, найти отверстие мочеиспускательного каната, прощупать мошонку или половые губы и паховые области, а также выяснить наличие других анатомических аномалий. Если удается нащупать гонады, то это почти всегда яички, т.е. генетический пол ребегжа - мужской. Присутствие или отсутствие матки и локализацию гонад устанавливают с помощью УЗИ. Для быстрого установления генетичсского пола ребенка определяют кариотип, исследуя Х- и Y- хромосомы в интерфазных ядрах методом FISH. Все эти данные позволяют сообщить родителям генетический пол и особенности строения наружных половых органов ребенка еще до получения результатов гормональных исследований. При женском псевдогермафродитизме обнаружение матки и влагалища путем введения контраста в мочеполовой синус помогает выработке плана хирургического лечения.
Смотрите также:
