Гипопаратиреоз X-сцепленный рецессивный
Описаны случаи семейного гипопаратиреоза с различным способом наследования. В двух больших семьях из Северной Америки это заболевание было связано с рецессивным наследованием дефекта Х-сцепленного гена, расположенного на участке Xq26-q27 ( Х-хромосома ). В этих семьях у детей в возрасте от 2 нед. до 6 мес. возникали характерные судороги без повышения температуры тела. В одном случае у мальчика с таким заболеванием тщательное обследование обнаружило отсутствие паращитовидных желез .
Смотрите также:
