Гипопаратиреоз: аплазия или гипоплазия паращитовидных желез
Часто наблюдается при синдроме Ди Джорджи (велокардиофациальном синдроме) ( рис. 160.1 ). Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:4000. В 90% случаев находят делецию участка 22q11.2 ( хромосома 22 ). Около 25% больных наследуют хромосомный дефект от одного из родителей. Неонатальная гипокальциемия обнаруживается у 60% больных с таким дефектом, но у большинства она имеет транзиторньш характер, хотя может рецидивировать или возникать позднее. Часто имеют место сопутствующие аномалии третьего и четвертого глоточных карманов , включающие дефекты формирования межжелудочковой перегородки сердца (25% таких больных), небно-глоточную недостаточность (32%), расщелину неба (9%), почечные аномалии (35%) и аплазию тимуса с тяжелым иммунодефицитом (1%). Этот синдром наблюдается и в некоторых случаях делеции участка 10р13 ( хромосома 10 ), а также у детей, матери которых страдают сахарным диабетом или детей, матери которых лечились от угревой сыпи на ранних стадиях беременности препаратами ретиноевой кислоты .
Смотрите также:
