Медуллярный рак щитовидной железы и синдром МЭН типа IIA
Сочетание гиперплазии С-клеток или медуллярного рака щитовидной железы с гиперплазией мозгового вещества надпочечников или феохромоцитомой и гиперплазией паращитовидных желез формирует синдром МЭН типа IIA (множественной эндокринной неоплазии типа IIA). Синдром МЭН IIA наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. При МЭН типа IIA и семейном медуллярном раке щитовидной железы обнаружено не менее 19 разных специфических миссенс-мутаций гена RET (в экзоне 10 или 11). Эти экзоны кодируют внеклеточный домен соответствующего белка. Анализ ДНК позволяет безошибочно находить носителей таких мутаций. Гиперплазия С-клеток или С-клеточная опухоль обычно развиваются раньше феохромоцитомы . Феохромоцитомы в этих случаях часто бывают двусторонними, а иногда и множественными. Появлению опухоли предшествует гиперплазия мозгового вещества надпочечников , но латентный период до возникновения опухоли невелик. Поздним проявлением синдрома является гиперкальциемия , которая указывает на развитие гиперпаратиреоза . В паращитовидных железах находят гиперплазию основных клеток или просто повышенное число клеток.
Смотрите также:
