Мужчины с кариотипом XYY
При этом состоянии гипогонадизм отсутствует, и оно рассматривается здесь лишь для сравнения с мужчинами с кариотипами XXY и XX .
Набор хромосом XYY встречается с частотой примерно 1:1000 новорожденных мальчиков. В большинстве таких случаев дополнительная Y-хромосома образуется в результате нерасхождения хромосом при 2-м делении мейоза после нормального 1-го деления. Впервые этот синдром был выявлен у взрослых, и частая его встречаемость среди заключенных и психически больных породила мнение о том, что он характеризуется склонностью к физическому насилию и преступлениям . Действительно, кариотип XYY обнаруживается среди заключенных и психически больных мужчин почти в 20 раз чаще, чем среди новорожденных. Взрослые с таким кариотипом обладают импульсивным характером и чаще совершают асоциальные поступки, но они вовсе не столь агрессивны, как принято считать. У мальчиков с кариотипом 47.XYY находили сниженную способность к концентрации внимания и низкую самооценку . Они совершали импульсивные поступки и плохо контактировали с окружающими . Сходные поведенческие сдвиги наблюдались также у лиц с кариотипом 48.XXYY и 48,XYYY .
Фенотип взрослых мужчин с кариотипом XYY имеет мало особенностей. Обычно они высокого роста и страдают абсцедирующими и шаровидными угрями . Наблюдались и изменения в строении наружных половых органов , но в этих случаях, возможно, имел место скрытый мозаицизм X/XYY . Среди таких лиц чаще, чем в общей популяции, обнаруживается удлинение интервала P-R на ЭКГ и сращение костей предплечья . Сообщалось о случаях агенезии почек и кистозной дисплазии почек , а также гемобластозов . Сколько-нибудь отчетливые эндокринные нарушения не наблюдались. Это состояние ставит перед специалистами по генетическому консультированию серьезную проблему. Риск некоторых отклонений в развитии, вероятно, существует, но он далеко не столь велик, как полагали раньше. Наиболее частым основанием для кариотипирования у мужчин с 47.XYY остаются опасения относительно нарушений развития и/или поведенческих сдвигов. Дети с аномалиями половых хромосом чаще испытывают трудности при обучении , медленнее приобретают необходимые навыки и хуже адаптируются к социальным условиям . Постоянное внимание и сочувственное отношение членов семьи помогает ребенку справиться со всеми этими трудностями.
Смотрите также:
